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Mosaicismo
Definición
El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.
Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan:
- Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
- Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
- Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, el individuo tiene un cromosoma extra No 21.
Nombres alternativos
Mosaicismo cromosómico; Mosaicismo gonadal
Causas
El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la división celular muy temprano en el desarrollo fetal.
Síntomas
Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Es posible que no sean tan graves si usted tiene tanto células normales como anormales.
Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo.
Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar los resultados y ayudar a determinar el tipo y gravedad del trastorno.
Tratamiento
El tratamiento dependerá del tipo y gravedad del trastorno. Usted puede tener un tratamiento menos intenso si sólo algunas de las células son anormales.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico en realidad depende de cuáles órganos y tejidos estén afectados (por ejemplo, el cerebro o el corazón). Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas de células diferentes en una persona.
En términos generales, los pacientes con un alto número de células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma típica (los que tienen todas las células anormales) de la enfermedad.
Los pacientes con un bajo número de células anormales pueden verse muy levemente afectados. Es posible que no descubran que tienen mosaicismo hasta que den a luz a un niño que presente la forma típica (no mosaica) de la enfermedad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la cantidad de células afectadas por el cambio genético.
Cuándo contactar a un profesional médico
Un diagnóstico de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Una genetista puede ayudar a responder cualquier pregunta respecto al diagnóstico y las pruebas.
Prevención
Actualmente, no existe una forma de prevención conocida para el mosaicismo.
Referencias
Stankiewicz P, Lupski JR. Gene, Genomic, and Chromosomal Disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 40.Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, and Stephanie Slon.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
